1. LA GENETIQUE HUMAINE ou L’HEREDITE CHEZ L’HOMME :

INTRODUCTION : sur notre planète terre, dont la population est dense, il n’y a pas deux individus identiques (sauf les vrais jumeaux ou jumeaux univitellins). A partir des positions génétiques, il n’est pas difficile de comprendre les causes de cette diversité.

Chez l’homme, le nombre de chromosomes (garniture diploïde) est égal à 46 (23 paires).

L’action des lois de l’hérédité s’étend aussi à l’homme ; au cours de la dernière décennie l’intérêt pour la génétique humaine s’est accru particulièrement en raison de son immense importance pratique pour l’humanité.

On a étudié actuellement dans une mesure plus ou moins grande, le caractère de l’hérédité chez l’homme de plus de 2000 traits normaux et pathologiques. Il s’est avéré qu’il existe des maladies déterminées par des facteurs héréditaires, le diagnostic juste de ces maladies est important pour leur prophylaxie et leur traitement. Ces progrès ont été possibles après la mise au point de méthodes de recherches génétiques sur l’homme.

L’étude de l’hérédité de l’homme présente de grandes difficultés à l’homme, les méthodes de la génétique expérimentale, c’est que l’homme se reproduit lentement et chaque couple n’a qu’un nombre assez réduit d’enfants. Quelles méthodes sont utilisées en génétique humaine ?

NOTION DE CARYOTYPE HUMAINE :

Chez l’homme, le mécanisme chromosomique de détermination du sexe est le même que chez la drosophile. Le nombre diploïde de chromosomes de l’homme est de 46, ce nombre comprend 22 paires d’autosomes et 2 chromosomes sexuels ; chez la femme se sont 2 chromosomes X ; chez l’homme un chromosome X et un chromosome Y. en conséquence chez les mâles, il se forme 2 spermatozoïdes de deux catégories avec des chromosomes X et Y, ainsi à la fécondation, c’est le spermatozoïde qui détermine le sexe de l’œuf, l’union de spermatozoïde et l’ovule se fait au hasard.

 

♂       ♀

X

 

X

X

XX (filles)

XX (filles)

Y

XY (garçons)

XY (garçons)

      L’hérédité des groupes sanguins :

  1. L’hérédité du système ABO :

Au début de notre siècle le savant Autrichien LANDSTEINER (prix Nobel 1930) révéla l’existence pour l’espèce humaine, quatre grands groupes sanguins dont la connaissance permettait de prévoir les incompatibilités et les possibilités de transfusion. Ces groupes ont été dénommés AB, A, B et O.

Les groupes sanguins ABO fournissent un exemple simple et intéressant de la transmission d’un caractère héréditaire. Une personne du groupe A possède dans ses globules rouges une protéine désignée A, une personne du groupe B, possède la protéine B, une personne du groupe AB, possède les deux protéines A et B, une personne du groupe O ne possède aucune de ces deux protéines (agglutinogène).

Les plasmas (ou le sérum) d’un être humain peut en effet renfermer une ou deux substances appelées agglutinines (anti A ou α et anti B ou β) qui agissent spécifiquement sur agglutinogène A ou sur agglutinogène B. Les gènes A et B sont codominants et dominent tous O, donc O est récessif.

Groupes

Agglutinogène dans les globules

Agglutinines dans le plasma (ou le sérum)

A

A

Anti B (ou β)

B

B

Anti A (ou α)

AB

AB

Ni anti A, ni anti B

O

O

Anti A(α), anti B(β)

Transfusion sanguine : c’est un procédé qui consiste à prendre le sang chez un donneur sain après analyse inoculé chez un receveur malade. Elle se résume sur le schéma suivant.

Dont la formule est Aα, Bβ, AB, Oαβ

O = donneur universel (45%),

AB = receveur universel (4%)

A = 41%,

B = 10%

NB : le gène du groupe sanguin est porté sur la 9è paire du chromosome dans le caryotype humain.

  1. Facteur Rhésus :

Depuis 1940 a été mis en évidence un autre agglutinogène dit facteur rhésus (Rh), car commun à l’homme et au singe macaque (Macacus rhésus).

Existant chez 80% des individus (Rh+), le facteur rhésus est inoffensif par lui-même, car le plasma ne renferme pas d’agglutinine correspondante. Mais une agglutinine anti Rh peut être élaborée par un organisme Rh- quand il reçoit du sang Rh+, lors d’une nouvelle injection. Elle agglutinera les globules rouges du donneur Rh+, d’où l’explication d’accident survenus lors de transfusion répétées du sang d’un donneur à un receveur pourtant du même groupe.

D’autre part, dans le cas d’un mariage entre une femme Rh- et un homme Rh+, l’embryon est Rh+, le facteur Rh+ étant dominant, cet embryon Rh+ provoque chez la mère Rh- la formation d’une agglutinine anti-Rh qui n’a pas le temps d’agir sur l’embryon : le 1er enfant est sain.

Mais au cours de la 2ème grossesse, la proportion de l’agglutinine maternelle augmente, provoquant une maladie du nouveau-né ou même sa mort, on peut sauver l’enfant en remplaçant son sang (exsanguino-transfusion du nouveau-né).

NB : le gène du facteur rhésus est porté sur la 1ère paire de chromosome automnal dans le caryotype humain, se trouvant sous deux formes d’allèles Rh+ et Rh-, mais Rh+ domine toujours sur Rh- ce qui donne les génotypes suivants :

Groupes sanguins

Génotypes possibles

Rhésus positifs (Rh+)

Rh+Rh+, Rh+Rh-

Rhésus négatifs (Rh-)

Rh-Rh-

 

Compatibilité dans le mariage :

Par rapport au facteur rhésus, génétiquement les bons mariages se résume comme suit :

Homme

Femme

Rh+Rh+

Rh+Rh+

Rh-Rh-

Rh-Rh-

Rh+Rh-

Rh+Rh-

Rh-Rh-

Rh+Rh+

Rh+Rh-

Rh+Rh-

Rh+Rh+

Rh+Rh-

Rh-Rh-

Rh+Rh+

 

Incompatibilité dans le mariage :

Pratiquement nous avons 2 possibilités à savoir :

Homme

Femme

Rh+Rh-

Rh-Rh-

Rh+Rh+

Rh-Rh-

Le 1er cas est moins dangereux par ce que le couple réaliser 50% d’enfants normaux mais 50% aussi seront les avortons ; sauf le 1er enfant même s’il est formé à partir d’un spermatozoïde Rh+.

Le 2ème cas est plus grave parce que pour ce couple le 1er enfant peut avoir la chance de vivre, mais tous les autres viendront avec des anomalies héréditaires graves ou ils seront des avortons, pour éviter cela on peut utiliser l’antigène D ou anti Rh+.


2025-06-11 14:26:21 / pascaline@magoe.gn

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