Titre : L’origine des anomalies chromosomiques.

Les anomalies ont pour origine des erreurs dans la répartition des chromosomes au cours des divisions cellulaires lors de la formation des gamètes.

 De telles anomalies peuvent empêcher le développement de l’embryon, provoquer les malformations physiques et un retard mental.

L’une de c anomalies la plus fréquente est la trisomie 21 appelée aussi mongolisme.

Elle est due à la présence d’un chromosome surnuméraire de formule chromosomique xxy au lieu de xy qui ne touche que des garçons.

En plus de la trisomie ; il Ya la mucoviscidose qui est une anomalie génétique dont la principale conséquence est la production et la sécrétion muqueuses anormales, qui se localise au 7^em paire de chromosome.

Définition : L’anomalie chromosomique est la perte ou le gain de tout ou partie qui engendre le disfonctionnement de l’organisme.

La présence ces anomalies chromosomique peut être décelée en prélevant les cellules du fœtus par amniocentèse.

L’amniocentèse : est le prélèvement des cellules de fœtus dans le liquide amniotique.

2) les symptômes de la trisomie 21 :

 Les individus atteints de la trisomie sont souvent de petite taille, ont une tête ronde les lèvres et la langue sèche, fendilles. Ils sont souvent atteints de leucémie.

Ces personnes ont un quotidien intellectuel (Q I) moyen de 20 à60 sur 100, ce qui justifie le retard mental chez eux.

 3) Le taux de trisomie par naissance :

L’incidence est environ un cas sur sept cent (1/700) par naissance, mais les risques varient en fonction de l’âge de la mère.

Pour les enfants nées de mère âgées de 25 ans, le taux est atteint 1/200 lorsque la mère est âgée de 35 ans, dépasse 1/40 pour une mère qui a plus de 40 ans.

4) les conséquences des anomalies de la trisomie :

   La trisomie provoque :

-la mort du bébé pendant la grossesse ou après la naissance.

-la stérilité chez le garçon.

-l’avortement spontanée des fausses couches pendant 4 au 12^eme semaines de grossesses.

-la leucémie.

-le retard mental.