1. LA GENETIQUE HUMAINE ou L’HEREDITE CHEZ L’HOMME :

INTRODUCTION : sur notre planète terre, dont la population est dense, il n’y a pas deux individus identiques (sauf les vrais jumeaux ou jumeaux univitellins). A partir des positions génétiques, il n’est pas difficile de comprendre les causes de cette diversité.

Chez l’homme, le nombre de chromosomes (garniture diploïde) est égal à 46 (23 paires).

L’action des lois de l’hérédité s’étend aussi à l’homme ; au cours de la dernière décennie l’intérêt pour la génétique humaine s’est accru particulièrement en raison de son immense importance pratique pour l’humanité.

On a étudié actuellement dans une mesure plus ou moins grande, le caractère de l’hérédité chez l’homme de plus de 2000 traits normaux et pathologiques. Il s’est avéré qu’il existe des maladies déterminées par des facteurs héréditaires, le diagnostic juste de ces maladies est important pour leur prophylaxie et leur traitement. Ces progrès ont été possibles après la mise au point de méthodes de recherches génétiques sur l’homme.

L’étude de l’hérédité de l’homme présente de grandes difficultés à l’homme, les méthodes de la génétique expérimentale, c’est que l’homme se reproduit lentement et chaque couple n’a qu’un nombre assez réduit d’enfants. Quelles méthodes sont utilisées en génétique humaine ?

NOTION DE CARYOTYPE HUMAINE :

Chez l’homme, le mécanisme chromosomique de détermination du sexe est le même que chez la drosophile. Le nombre diploïde de chromosomes de l’homme est de 46, ce nombre comprend 22 paires d’autosomes et 2 chromosomes sexuels ; chez la femme se sont 2 chromosomes X ; chez l’homme un chromosome X et un chromosome Y. en conséquence chez les mâles, il se forme 2 spermatozoïdes de deux catégories avec des chromosomes X et Y, ainsi à la fécondation, c’est le spermatozoïde qui détermine le sexe de l’œuf, l’union de spermatozoïde et l’ovule se fait au hasard.

     Transmission d’un seul caractère :

Le mono hybridisme :

Le mono hybridisme est la transmission d’un seul couple de caractère des parents aux descendants. Par exemple la taille, la couleur, la forme, l’état, la nature, la longueur de groupe sanguin etc. il s’exprime sur 2 formes :

Mono hybridisme autosome :

C’est le cas où le gène est porté par un autosome ou chromosome homologue (chromosomes non sexuel). Cette transmission obéit clairement aux lois de Mendel.

Notion de backcross : (back=retour, cross=croisement) en français croisement de retour c'est-à-dire prendre l’hybride de la F_I croisé avec l’un des parents dominant ou le parent récessif.

Back-cross :  F₁ x P_D Ou F₁ x P_R (P_D = parent dominant, P_R= parent récessif)

Ce croisement a été réalisé à la suite d’une curiosité, s’était pour savoir ce que ça va donner ; mais le résultat est toujours 50% de part et d’autre ou 100% avec le parent dominant.

Notion de test-cross : (test= analyse, cross= croisement) en français croisement d’analyse, tout ce que nous avons exposé plus haut sur les lois de l’hérédité des caractères montre clairement que d’après le phénotype de l’organisme, on ne peut juger assez entièrement de sa structure héréditaire, de son génotype. Par exemple, le pois à grains jaune et lisse peut être homozygote (génotype AABB), mais il peut être di hétérozygote (Aa Bb) ou hétérozygote d’après une paire d’allèles (AA Bbc et Ab BB). On ne peut définir le génotype que d’après le caractère de la disjonction de la génération hybride.

Pour cela ont utilisé largement le croisement d’analyse qui est le croisement d’un individu dont on veut déterminer le génotype, avec une forme purement récessive en ce qui concerne les allèles étudiés. La forme récessive a le génotype aa bb et fournit des gamètes d’une seule catégorie : ab. Ce croisement permet de déterminer, dans la première génération d’hybride, les gamètes de la forme analysée.

Interprétation du test-cross :

Admettons qu’un pois à grain verts ridés soit croisé avec un pois à grain jaunes lisses dont les génotypes soient inconnus et qu’on ait obtenu une descendance dans laquelle 25% des plantes ont des graines jaunes lisse, 25% des grains jaunes ridés, 25% des verts lisse et 25% des grains verts ridés. Sur la base de ces données que pouvons-nous dire du génotype de la forme que nous avons choisie pour le croisement ? Assurément, on peut affirmer qu’elle égale, autrement dit qu’elle était hétérozygote pour deux paires d’allèles.

Admettons que dans un autre croisement analogue de plantes aux mêmes caractères nous n’ayons obtenu, dans la descendance, aucune disjonction et que toutes les plantes n’aient eu que des caractères dominants (grains jaunes lisser). Ceci veut dire que l’individu que nous avons pris était homozygote (AA BB) pour les allèles dominants.

Les formes de mono hybridisme autosomal :

Le mono hybridisme autosomal s’exprime sur trois (3) cas simples :

1. 1^er cas simple ou dominance absolue :

Dans cette transmission nous constatons que l’un des allèles est dominant et l’autre est récessif, le phénotype de l’allèle dominant se remarque toujours à la F₁ (première génération). Ou la dominance absolue se caractérise par l’apparition d’un parent à la F₁, C’est ce qui fait qu’a la F2 (deuxième génération) ont obtient les rapports :

• Phénotypique : 3/4 +1/4
• Génotypique : 1/4 + 2/4 + 1/4.

Les ¾ rappelle le parent dominant et le ¼ rappelle le parent récessif.

Le premier ¼ rappelle le parent dominant a l’état homozygote, les 2/4 rappellent la F1(hétérozygote), le dernier ¼ rappelle le parent récessif.

La formule : P₁ x P₂ = P₁ ou P₂

2. 2^ème cas simple : Sans dominance (codominance) :

Elle est de type intermédiaire le phénotype de la F1 entre les phénotypes des parents. Dans cette transmission la F1ne rappelle aucun des parents. Alors on trouvera dans ce type de transmission 3 phénotypes différents (P₁, P₂, F₁). A la F2 le rapport phénotypique est égal au rapport génotypique = 1/4 + 2/4 + 1/4. Le premier 1/4 rappelle le P1ou phénotype 1, les 2/4 rappellent la F1et dernier 1/4 rappelle le P2 ou phénotype parental 2.

3. 3^ème cas simple : Gene létal ou léthal :

(Le mot létal dérive du latin : letum = mort) le gène létal est un gène dont l’action est telle que les œufs ou les embryons homozygotes pour ce gène ne sont pas viables. Chez les hétérozygotes au contraire son action nocive est corrigée par allèle normal.

Dans ce cas de monohybridisme, la descendance présente les proportions de 23+13  au lieu de34+14 . Ces résultats s’interprètent dans le cadre des gènes létaux.

Par exemple c’est le cas des souris jaunes homozygotes, de l’hémophilie chez l’Homme (femme). Etc…

2. Mono hybridisme gonosomal ou hétérosomal ou l’hérédité liée au sexe :

Détermination génétique du sexe :

La coupure de l’espèce en deux sexes (de sectus = séparation) s’observe chez la très grande majorité des animaux et se retrouve chez quelques végétaux (sale, ortie) qualifié de dioïques.

Chez la drosophile par exemple, le sexe est déterminé par les chromosomes X et Y. chez la femelle du corps renferment le couple XX. Il en de même des ovogonies qui, au cours de la méiose, donne naissance à des ovules tous semblables possédant le chromosome X.  Chez le mâle, toutes les cellules du corps sont du type XY. Il en est de même des spermatogonies qui, au cours de la méiose, donnent des spermatozoïdes de deux sortes : les uns possédant le chromosome X, les autres chromosomes Y.

Le sexe de la progéniture est donc déterminé, au moment de la fécondation, par le spermatozoïde seulement.

Ovule X + spermatozoïde X                     œuf XX (femelle)

Ovule X + spermatozoïde Y                     œuf XY (mâle).

Exception remarquable :

• Chez les mammifères et chez la plupart des animaux et chez certains végétaux, le sexe homogamétique XX est la femelle et le sexe hétérogamétique XY est le mâle, pour ces espèces c’est le spermatozoïde que détermine le sexe des futures progénitures.
• Chez les oiseaux précisément les volailles le chromosome Y est totalement absent, alors le sexe homogamétique XX ou ZZ est le mâle et le sexe hétérogamétique XO ou Zw est la femelle.
• Chez les papillons, les reptiles (triton) et quelques diptères, contrairement chez les volailles le chromosome Y est présent, alors le sexe homogamétique XX est le mâle et le sexe hétérogamétique XY est la femelle.

Pour ces espèces c’est l’ovule qui détermine le sexe des futures progénitures.

3. Transmission de deux caractères le di hybridisme :

Le dihybridisme est la transmission de deux couples d’allèle des parents aux descendants. Ou le dihybridisme est la transmission de deux caractères.

A priori, deux possibilités sont à envisager quant à la transmission des deux caractères, si l’on suppose ceux-ci portés par les chromosomes : les deux caractères peuvent dépendre de deux chromosomes ou d’un seul (linkage).

Transmission de deux gènes séparément ou la ségrégation indépendante :

Lors du croisement de deux lignées pures différentes on observe une uniformité des hybridités de la première génération et une hétérogénéité des générations, suivantes. C’est le résultat de la ségrégation indépendante des allèles lors de la gamétogénèse et de leur réassociation au hasard lors de la fécondation.

Les deux couples de caractères sont transmis séparément car les gènes correspondants sont portés par des chromosomes différents.

Le di hybridisme avec ségrégation indépendante n’est que la superposition de deux (2) mono hybridisme. Ainsi le croisement F₁                                                          x F₁ = F₂ et les proportions seront :

• Ces résultats Mendéliennes sont compatibles souvent avec les résultats expérimentaux dans les exercices et tous les exercices de la ségrégation indépendante se retrouvent dans ces rapports. (Résultats théoriques de Mendel).

1. Transmission de deux gènes liés :
2. estimation de la distance entre les gènes ou Le Linkage :

Exception à la 3^e loi de Mendel :

La ségrégation indépendante des facteurs dans les gamètes de l’hybride n’est pas un cas général. Le hasard a voulu que, dans toutes ces expériences de di et de poly hybridisme, Mendel puisse constater ce type de transmission. D’autres biologistes ont mis en évidence la possibilité d’une liaison des caractères (on dit alors que les gènes sont <>) et cette liaison (en Anglais : Linkage = to Link = unir) est souvent accompagnée de recombinaison (crossing-over), les premiers de ces biologistes étaient l’Américains Thomas Hunt Morgan).

On doit donc supporter que les facteurs conditionnant ces caractères liés, sont portés par le même chromosome.

Le génotype s’écrit : AAaa  au lieu de A a Bb  

Dans le linkage souvent nous avons deux types de liaisons.

Liaison totale : lors d’une liaison totale entre deux gènes, la composition de F₂ ressemble à celle observée dans un cas de Monohybridisme. On observe deux (2) phénotypes. Il n’y a aucun phénotype recombiné dans la descendance.

Liaison partielle : lors d’une liaison partielle entre deux (2) gènes, la possibilité de crossing-over aboutit à un pourcentage de recombinés, variable selon les cas, mais toujours différent de celui observé dans un cas classique de dihybridisme. On observe quatre (4) phénotypes proches deux à deux, dont deux phénotypes parentaux et deux phénotypes recombinés. Ce phénomène est utilisé pour calculer la distance d₂ relative entre deux gènes et entre gène et centromère d₁. (Exprimées tous en centimorgan : CM).

 

(L’unité utilisée est également le centimorgan).

Établissement de la carte génétique :

Cette technique consiste évaluer la distance entre deux gènes sur un chromosome ;

La répartition des bandes sombre (ADN) observée sur les chromosomes est assez comparable à la répartition des gènes sur les cartes factorielles établies par les généticiens.

Notion de crossing-over :

Le crossing-over ou enjambement vient de l’Anglais crossing = croisement, over = au-dessus ;

L’étude microscopique de la méiose montre, qu’il se produit souvent un enjambement, ou <>, des chromosomes d’une même paire.

Morgan admet que, dans ces conditions, les deux (2) chromosomes peuvent échanger un segment.

Si la rupture du chromosome peut s’effectuer indifféremment en tous ses points, elle devra séparer d’autant plus souvent deux gènes que ceux-ci seront plus éloignés l’un de l’autre sur le chromosome. On comprend ainsi que, pour deux caractères donnés, le taux des exceptions à la règle du linkage soit constant.

Morgan et ses élèves qui, considérant pour chaque chromosomes les taux de crossing-over correspondant à tous les gènes connus pris deux à deux, ont réussi à dresser une carte topographique du patrimoine héréditaire de la drosophile.

Exception remarquable :

En fait, le linkage absolu est tout à fait exceptionnel. Il est dû, au fait que la méiose, chez le mâle de la drosophile, s’effectue de façon anormale, donc pas de crossing-over chez le mâle de la drosophile.

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2024-12-19 16:47:06 / pascaline@magoe.gn